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段涵敏2020-11-19 10:34:06阅读：0
11月18日，国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》在长沙发布。报告显示，湖南已在罕见病诊疗和保障方面走在前列，近八成罕见病患者能在本省确诊。
世界上有一类疾病，患病率可能低于千分之一，但病种已多达7000种。它们大多很严重，由遗传得来，常常危及生命……这就是罕见病。在由蔻德罕见病中心、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团主办的发布会上，罕见病背后的医疗、社会、民生现状，得到了本土化解读。报告作为重要的参考资料，将协助地方政府部门，更有针对性地制定罕见病保障政策。
据悉，此次调研是对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底，共有1006位湖南本地的罕见病患者参与，其中仅有19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊。调研显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊。这说明湖南特别是长沙，大型医院的罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。
省内确诊人数前五名的医院分别为：中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南省妇幼保健院。
但另一方面，由于新上市特效药用药经验较少，部分治疗手段经验不足，湖南的诊疗水平与北、上、广、深等地区相比还有一定差距。
药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及其身后的家庭背负了沉重负担。调研受访患者医疗支出一项，他们的年费用均值约为45994元，已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用约19185元。
罕见病还摧残了患者身体和心理。受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。
报告指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，在精准诊断、早诊早治方面做出重要贡献。在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。
