提升优生服务水平 长沙率先在全国实施遗传性罕见病综合防控

25日，长沙市健康民生项目——2022年遗传性罕见病综合防控项目正式启动实施。长沙率先全国全面实施该项目，将为该市全面三孩政策顺利实施、提升优生服务水平、降低出生缺陷发生率提供有力保障和支撑。

接下来，长沙将以对全市所有未孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预”六位一体的新型综合防治体系。长沙市卫健委有关负责人介绍，该项目对摸清全市遗传性罕见病的流行病学特点、采取有效干预措施、提高全市出生缺陷综合防控水平具有重要意义。

当前，我国约有2000万名遗传性罕见病患者，不少患者难以治愈，相关家庭因病致贫返贫。临床实践显示，通过遗传学检测筛查阳性人群，为有生育意愿的阳性人群进行精准医学干预，是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病防治体系最经济有效的手段。