即日起,确诊为遗传代谢性疾病的患儿可以到长沙市妇幼保健院申请救助。据了解,在中国每年2000多万的新生儿中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。
这些遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦,也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。长沙市妇幼保健院一直在针对遗传代谢病患儿及其家庭开展救助活动。
遗传代谢病是由于基因突变等原因引起的代谢功能缺陷,涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种物质代谢障碍的疾病,患儿在新生儿时期一般没有特别的临床表现,但一旦出现异常,很可能造成神经系统损害,包括脑瘫、智力低下等一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。因此,重视新生儿遗传代谢病的筛查,是为宝宝提供人生健康的第一道防线。
满足4个条件可申请
①患儿父母双方或一方具有湖南省户籍;②0-18周岁(含)临床诊断的遗传代谢病的患儿;③家庭经济困难,且诊疗费用的自付部分超过2000元(国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元)。④通过国家基本医疗保障制度(包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。
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