先天性心脏病排出生缺陷病种首位 湖南省相关实验室进入国家队

近日，国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室(湖南省妇幼保健院)通过国家建设验收，被正式纳入国家卫健委重点实验室序列。据悉，这是湖南省卫生健康系统目前唯一的国家卫健委重点实验室。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。据悉，出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

2018年，全省52家出生缺陷监测医院数据显示：排在前5位的出生缺陷发生种类为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、遗传代谢病、肾脏畸形。

国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室位于长沙市，科研基地总面积24151平方米，于2013年9月批准筹建，依托单位为湖南省妇幼保健院(湖南省生殖医学研究院)，实验室主任为湖南省妇幼保健院院长盛小奇教授，中国工程院院士夏家辉、中国科学院院士谭蔚泓分别担任实验室学术委员会主任、副主任委员，湖南省卫生健康委副主任易露茜担任重点实验室建设委员会主任。

该重点实验室面向优生优育服务需求，设置了细胞遗传、分子生物、基因功能、生物信息分析、代谢组学、中药药理机制、出生缺陷大数据研究及出生缺陷组织标本库8个功能区;具备了从细胞到基因水平开展出生缺陷应用基础及应用研究的先进实验条件。

目前，该重点实验室牵头全面推进“湖南省出生缺陷协同防治”科技重大专项建设，聚焦湖南省监测数据排前10位的严重出生缺陷病种及出生缺陷监测未覆盖高发严重的遗传性出生缺陷进行协同创新研究。